Farmakogenetika – terapija prema Vašim genima

Šta je farmakogenetika i zašto je važna

Većina lekova se metaboliše uz pomoć enzima čija je aktivnost genetski uslovljena.

• Ako ste „brz metabolizer“ za određeni lek, organizam ga brzo razgradi – efekat može izostati.
• Ako ste „spor metabolizer“, lek se duže zadržava – rizik od nuspojava je veći.

Farmakogenetski test pokazuje u koju grupu spadate za pojedine klase lekova, pa lekar može:

• izabrati drugi lek koji bolje odgovara Vašem genotipu, ili
• prilagoditi dozu i način primene kako bi terapija bila efikasna i bezbedna.

Šta farmakogenetski test otkriva (primeri)

Analiza obuhvata najčešće gene koji utiču na metabolizam i odgovor na lekove:

• CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 – metabolizam mnogih analgetika, antidepresiva, antipsihotika, antiepileptika i antitrombotičnih lekova.
• VKORC1 – osetljivost na varfarin (antikoagulans).
• SLCO1B1 – rizik od miopatije uz pojedine statine.
• TPMT, NUDT15, DPYD – bezbednost i doziranje kod određenih onko‑hematoloških terapija.
• HLA-B57:01, HLA-B15:02 – rizik ozbiljnih reakcija pre propisivanja određenih antivirusnih/antiepileptičnih lekova.

Napomena: Konkretni panel gena/lekova zavisi od izabranog testa. Nalazi su smernice za lekara, a konačne terapijske odluke donose se uz uvid u celokupno zdravstveno stanje.

Prednosti personalizovane terapije

• Manje nuspojava i komplikacija – izbegavaju se lekovi koji za Vaš genotip nose veći rizik.
• Brže do „pravog“ leka – manje pokušaja i grešaka, posebno u oblastima poput depresije, epilepsije, kardiologije.
• Bezbednije doziranje – smanjuje se rizik od subterapijskih ili toksičnih koncentracija.
• Bolja adherencija – kada terapija deluje i ne stvara probleme, lakše je redovno je uzimati.
• Dugoročna vrednost – genetski profil se ne menja, pa se rezultat koristi pri svakom budućem lečenju.

Kako izgleda test i tumačenje rezultata (Beograd i okolina)

1. Besplatne konsultacije – kratka anamneza, pregled trenutne terapije, ciljevi.
2. Uzimanje uzorka – bukalni bris (unutrašnja strana obraza) ili krv; bezbolno i brzo.
3. Laboratorijska analiza – uzorak ide u specijalizovanu genetsku laboratoriju (u saradnji sa Gemmo centrom).
4. Izveštaj – u pravilu za nekoliko nedelja dobijate farmakogenetski profil po genima/lekovima.
5. Konzilijarno tumačenje – naš lekar/stručnjak prolazi rezultate sa Vama i, uz saglasnost, komunicira sa Vašim izabranim lekarom.
6. Plan terapije – preporuka: zameniti lek, korigovati dozu ili zadržati terapiju uz praćenje.
7. Praćenje ishoda – po potrebi kontrolni razgovor i fino podešavanje.

Odricanje od odgovornosti: Farmakogenetika ne zamenjuje klinički pregled, dijagnostiku ni nadzor lekara. Terapiju nikada ne menjajte sami – odluke donosi lekar uz uvid u nalaze, dijagnozu, funkciju jetre/bubrega, interakcije i životnu dob.